[메디게이트뉴스 하경대 기자] 희귀질환 치료제가 있지만 투약을 하지 못하는 환자가 52.6%에 달하는 것으로 나타났다. 이들 대다수는 급여 적용이 되지 않아 희귀질환 치료를 이어가지 못하고 있었다.  

희귀·난치성질환 치료를 위한 환자 접근성을 대폭 강화해야 한다는 주장이 나왔다. 

환자 수는 지속적으로 증가하는 추세지만 사회적 관심이 적어 치료제가 보급되지 않은 경우가 많고 치료제가 있떠라도 가격이 비싸 치료를 하지 못하는 환자가 많다는 취지다. 

국회 보건복지위원회 이종성 의원(국민의힘)은 12일 오전 '희귀질환자 지원방안 모색 정책토론회'를 국회의원회관 제2간담회의실에서 개최했다. 

유전성 혈관부종, 기존 치료제 부작용 많아 25% 치료 중단…신약 보험급여 절실 

이날 전문가들에 따르면 현재 국내 희귀질환자 수는 매년 5만여 명씩 증가하고 있다. 그러나 제대로 된 치료를 받지 못하고 병원만 전전하다 사망하는 환자 또한 늘어나는 추세다. 

이에 지난해 2월부터 정부는 새로운 희귀질환관리종합계획을 시행했음에도 아직 실질적인 지원이 부족하다는 게 전문가들의 공통된 견해다. 

실제로 희귀질환은 세계적으로 8000여종에 달하지만 국내엔 아직 1000여종만이 등록돼 있다. 결국 이에 해당하지 못하는 질환은 각종 법정 지원 혜택에서 소외될 수밖에 없는 상황인 셈이다. 

이날 서울대학교병원 강혜련 알레르기내과 교수는 여러 희귀질환 중에서도 특히 유전성 혈관부종 치료 현황을 공개했다. 

유전성 혈관부종(HAE)은 C1-에스테라제 억제제 결핍으로 인해 반복적인 심한 국소부종을 특징으로 하는 희귀유전질환이다. 전 세계적으로 약 5만명 중 1명 정도로 발병된다. 위장관 점막의 부종으로 인해 발생되며 경과가 좋지 않아 불필요한 수술로 이어질 가능성이 높다. 

HAE는 국내에서 희귀질환산정특례 대상에 포함돼 있어 2022년 152명이 진료를 받았다. 그러나 국내에서 유일한 HAE 장기치료제인 남성호르몬 치료에 부작용이 많아 환자의 25.4%가 치료를 중단하고 있다. 전체 치료 환자 중 78.8%는 1건 이상의 심각한 부작용을 경험한 것으로 나타났다. 

강혜련 교수는 "HAE의 근본 치료는 예방이다. 희귀질환의 특성을 고려한 보험 급여 제도가 마련될 필요가 있다"며 "현행 치료제의 한계가 명확하기 때문에 새로운 신약에 대한 환자 접근성을 개선할 필요가 있다"고 말했다. 

강 교수는 "소아 삶의 질 개선 치료제에 대한 경제성평가 생략 제도가 적용 확대된 사례가 있다. 이를 성인 삶의 질 개선을 위해서도 확대해야 한다"며 "주요 해외 국가 급여 현황을 고려해 경제성 평가 생략 제도 확대를 고려해야 한다"고 제언했다. 

한국 희귀의약품 접근성, 바닥 수준…"경제성평가 면제 확대 적용해야"
 
국내 희귀의약품 접근성이 매우 떨어진다는 문제도 지적됐다. 

산정특례 대상 중 중증난치 질환 급여율은 70%에 달하고 암질환도 58.9%인데 비해 희귀질환의약품 급여율은 49%에 그치고 있다. 

국내 희귀의약품 지출 규모도 총 약품비 대비 2014년 1.3%에서 2022년 2.7%로 지출 규모가 증가하긴 했으나 해외 주요국가와의 지출 비중 비교 시 여전히 매우 낮은 수준이다. 

실제로 이날 한국희귀·난친성질환연합회에서 공개한 설문조사에 따르면 근본적인 치료가 가능한 치료제가 있는 희귀질환자 63명 중 30.2%가 치료제 복용을 하고 있지 않은 것으로 나타났다. 
 

치료제 투약을 하지 않는 이유론 52.6%가 '치료제가 반드시 필요한 상황임에도 사용하지 못하고 있다'고 답했고 그 이유는 '급여 적용이 되지 않아서'가 50%, '식약처의 허가가 이뤄지지 않아서'라는 답변이 40%를 차지했다. 

중앙대 약학대학 이종혁 교수는 "희귀의약품은 경제성평가를 통한 비용효과성 입증이 어렵고 환자가 소수인 질환은 경제성 입증도 제대로 하지 못하는 실정"이라며 "적절한 비교대안이 없고 극소수 환자 대상으로 효과의 통계적 차이를 보여주기도 어려움이 있다"고 설명했다. 

이어 그는 "경제성평가가 어려운 희귀의약품은 특례제도를 통해 급여권 진입이 불가피하나 희귀질환치료제가 아닌 희귀의약품의 경우 접근성 사각지대가 존재한다"며 "희귀의약품과 치료제를 정의하는 각 근거 법률상 의미와 운영에 차이가 있어 동일하게 사용할 수는 없으나 대상환자수 소수의 희귀의약품의 경우 근거 생산이 어려워 급여평가 시 경제성평가면제 제도 적용이 필요하다"고 말했다. 

아울러 "소아 뿐만 아니라 성인에도 희귀질환 특성 상 생명을 위협할 정도의 심각한 질환에 해당하진 않지만 임상적 또는 환자상태, 질환 특성 등을 고려해 만성적으로 삶의 질이 떨어지는 경우 경제성평가면제 제도 적용이 이뤄져야 한다"고 덧붙였다.