[메디게이트뉴스 박도영 기자] 미국 식품의약국(FDA)이 희귀질환 치료제 개발을 촉진하기 위해 센터 간 연결을 강화하는 새로운 모델을 구축한다.

21일 관련업계에 따르면 FDA는 최근 희귀질환 혁신 허브(Rare Disease Innovation Hub) 설립 계획을 발표했다. 허브의 비전과 목표는 궁극적으로 환자의 결과를 개선하는 것이다.

허브는 약물평가연구센터(CDER) 피터 막스(Peter Marks), 생물의약품평가연구센터(CBER) 패트리샤 카바조니(Patrizia Cavazzoni) 센터장이 공동으로 이끌며, FDA 의료기기 및 방사선 보건 센터(CDRH), 종양학우수센터(OCE), 희귀 제품 개발국(OOPD), 복합 제품 사무국(OCP)와 협력할 예정이다.

더불어 희귀질환 관련 이슈에 대해 허브를 대신해 외부 당사자와의 단일 연결 및 창구 역할을 담당할 새로운 고위급 임원인 '허브 전략 연합 디렉터(희기질환 전략 부국장)' 직책을 신설한다.

FDA는 "허브는 CDER 희귀질환 치료 가속화(ARC) 프로그램과 CBER 희귀질환 프로그램 활동을 활용하고 기존 센터 간 협업을 강화할 것이다"면서 "또한 희귀질환 평가변수 발전(RDEA) 파일럿 프로그램과 희귀질환 치료제 임상시험 지원(START) 파일럿 프로그램을 포함해 현재 기관 전체에서 시행 중인 파일럿 프로그램에서 배운 것을 이해하고 활용할 수 있는 포럼을 제공할 예정이다"고 밝혔다.

허브는 희귀질환 전반에 걸쳐 운영될 예정이지만, 치료제 개발의 특수성을 감안해 소수의 인구를 대상으로 하거나 자연사가 다양하고 완전히 이해되지 않은 질환을 위한 제품에 초점을 맞출 계획이다.

허브의 주요 기능은 세 가지다.

먼저 환자와 간병인, 무역 단체, 과학/학술 단체 등 희귀질환 커뮤니티와의 연결과 참여 단일 지점으로서 CDER와 CBER가 교차하는 사안에 대해 지원한다. 희귀질환 커뮤니티는 진단 테스트를 포함한 의료기기 및 복합 제품과 같이 희귀질환 환자에게 영향을 미치는 FDA 전반의 중요한 교차점을 탐색할 수 있다.

둘째로 제품 검토와 관련된 학제 간 접근 방식을 포함해 희귀질환 제품 개발과 관련된 일반적인 과학, 임상, 정책 문제를 해결하기 위해 센터 간 협력을 강화하고 일관성을 촉진한다.

마지막으로 새로운 평가변수, 바이오마커 개발 및 분석, 혁신적인 임상시험 설계, 실사용 근거, 통계적 방법을 고려하기 위한 전용 워크스트림을 통해 규제 과학을 발전시키고자 한다.

FDA는 "협럭적 허브 모델은 희귀질환 제품 개발을 촉진하기 위한 공유 비전을 발전시킬 것이다. 각 센터 내 직원들의 기술을 활용하는 한편, 직원들은 현재 소속된 조직 내에서 기존 의사결정 권한을 유지한다"면서 "이 모델을 통해 심사관들은 희귀질환 적응증을 다루는 여러 치료적 연계 심사 부서 내 존재하는 전문성을 활용할 수 있다. 동시에 이 허브는 희귀질환 의약품 개발의 공통 과제를 해결하기 위해 CDER, CBER의 과학, 임상, 정책 리더들을 한데 모을 것이다"고 했다.

이어 "올 가을 공청회를 열어 허브의 비전에 대한 추가 정보를 제공하고 커뮤니티의 피드백을 받아 허브의 우선순위와 이니셔티브를 구체화할 예정이다"면서 "희귀질환을 위한 안전하고 효과적인 의약품 및 생물학적 제제의 개발, 검토, 승인 속도를 높이기 위해 환자, 환자 지원 단체, 제품 개발자, 연구자 등 모든 이해 당사자의 공동 작업 및 향후 협력을 확대할 수 있기를 기대한다"고 덧붙였다.

비영리단체인 희귀질환을 위한 에브리라이프 재단(EveryLife Foundation for Rare Diseases)은 "이 허브는 환자와 대중을 직접 참여시켜 전략적 의제를 알리게 된다. 가장 중요한 것은 허브가 CDER와 CBER 두 센터의 참여, 일관성 및 조정을 간소화하기 위해 신설된 직책인 허브 전략 연합 디렉터라는 기관 내 단일 컨택 창구를 제공한다는 점이다"고 말했다.

에브리라이프 재단 주도 하에 환자 단체들은 6월 미국 의회에 2025년 세출 법안에 희귀질환 우수 센터를 포함시키는 것을 지지하는 공동 서한을 보냈다. 서한에서는 광범위한 희귀질환 전문 지식을 한데 모으는 중앙 집중식 허브가 시급하다는 점을 강조했다.

미국 생명공학산업협회(BIO) 존 크롤리(John F. Crowley) 최고경영자(CEO)는 "전 세계 환자, 간병인, 연구자들에게 희귀질환을 앓고 있는 모든 사람을 위한 새롭고 더 나은 의약품 개발의 중요성에 대해 강력한 메시지를 전달하고 있다"면서 "BIO는 이 소식을 환영하며 FDA와 협력해 혁신 허브가 희망을 필요로 하는 많은 사람들에게 필요한 성공을 거둘 방법에 대한 의견을 제공할 수 있기를 기대한다"고 밝혔다.